اخبار

دانش‌آموخته  مقطع Ph.D  تخصصی ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی از پایان نامه تخصصی بین المللی خود با موفقیت دفاع کرد و موفق به کسب نمره 20 شد.

به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی به نقل از معاونت بین الملل، الهام آل حبیب دانش آموخته مقطع Ph.D  تخصصی ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی دانشگاه از پایان نامه خود با عنوان انالیز ژنتیکی خانواده‌های مبتلا به اپی لپسی غیرسندرمیک به روش Whole Exome Sequencing دفاع کرد وموفق به کسب نمره 20به تائید داوران داخلی و خارجی شد.

براساس این گزارش انجام این پایان نامه تخصصی بین المللی با همکاری دانشگاه وین و دانشکده پزشکی علوم پزشکی شهیدبهشتی صورت گرفت.

این دانش آموخته دارای 30 مقاله معتبر بین‌المللی در کارنامه آکادمیک خود است و اساتید راهنما و مشاور پایان نامه وی دکتر ابوالفضل موفق، دکتر حسین درویش ،  دکتر Vanja Nagyاز گروه مغز و اعصاب نورولوژی دانشگاه وین اتریش و دکتر عباس تفاخری از دانشگاه تهران بودند.

 آلهام آل حبیب برای اجرای طرح و پایان نامه  خود با همکاری استاد راهنما وبا استفاده از گرنت دکتر Vanja Nagyبه مدت شش ماه را در آزمایشگاه این استاد در دانشگاه وین سپری کرد و به آموزشهای تخصصی و انجام فرایند پایان نامه خویش پرداخت.

به گفته وی اپی لپسی( صرع) یک اختلال عصبی است که مشخصه آن استعداد پایدار در ایجاد تشنج یا seizuresو همراه با پیامدهای شناختی، روانی و اجتماعی است. این بیماری پنجمین عامل در بار جهانی بیماری‌ها در حیطه اختلالات عصبی است و 70 میلیون نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند.

وی یادآور شد: در حدود 30-20 درصد موارد اپیلپسی به علت عوامل اکتسابی است و فاکتورهای ژنتیکی با سهم 65 درصدی خود نقش اصلی را در ایجاد اپیلپسی برعهده دارند.

الهام آل حبیب خاطرنشان کرد:  در حال حاضر تکنیک‌هایی همچون توالی‌یابی کل اگزوم Whole Exome Sequencing  ((WESو توالی‌یابی کل ژنوم Whole Genome Sequencing  (WGS) در زمینه شناسایی ژن‌های دخیل در ایجاد این بیماری به کار گرفته می‌شود تا درک بهتری از مکانیسم مولکولی و پاتوفیزیولوژی آن ایجاد کرده و راه را برای طراحی داروهای مؤثر، با دوام بیشتر و عوارض کمتر برای بیماران فراهم کند.

وی افزود: درمان‌های این بیماری عمدتاً مقرون به صرفه هستند و به طور قابل توجهی موجب کاهش ناتوانی و مرگ و میر می‌شوند. از این رو این بیماری به عنوان اولویت سلامت جهانی نیز در نظر گرفته شده است .

به گفته وی شیوع این بیماری در کشورهای توسعه یافته 4/5 در 1000 نفر است  و بروز سالانه آن 4/55 در صد هزار نفر است. بر اساس rate mortality Standard   گزارش شده برای آن حدود3/2 برای بیماران مبتلا در کشورهای با درآمد بالا و حدود 5/2 در کشورهای با درآمد کم و متوسط است.

براساس این گزارش نتایج این پایان نامه در راستای  کمک به تشخیص صحیح نوع بیماری و مراقبتهای بعدی از اهمیت باالینی برخوردار است و برای پزشکان، تیمهای تحقیقاتی، نظام سلامت،  بیماران و خانواده‌های آنان می تواند مثمرثمر واقع شود.

از نتایج این پایان نامه می توان به  بهبود روند شناسایی مکانیسم های جدید ایجاد کننده بیماری و تعیین پروگنوز، کمک به انتخاب نوع درمان و انتخاب صحیح داروی مصرفی، ارتقا و افزایش سطح آگاهی خانواده ها در مواجهه با بیماری و ارتقا و بروز رسانی الگوی مشاوره ژنتیک پزشکی و نظام سلامت اشاره کرد.

انتهای پیام/

کدخبرنگار:7700 س.ع